Síndrome de Hutchinson-Gilford ou Progeria

Ø O que é?

Criança com Síndrome de Hutchinson-Gilford

A Progeria é uma doença extremamente rara e fatal, estimando-se que afecte 1 em cada 4 a 8 milhões de nascimentos em todo o mundo. Esta doença afecta ambos os sexos e todas as raças de igual forma e basta existir uma cópia alterada do gene para causar a doença. É uma doença autossómica dominante. 

 As crianças com esta doença nascem com aparência de crianças normais. O aspecto e crescimento destas crianças costumam ser normais durante o primeiro ano de vida.

Desde 1886, foram relatados pouco mais de 130 casos. Estima-se que existam, actualmente, 40 casos em todo o mundo e 2 em Portugal.

Esta doença é caracterizada pelo envelhecimento acelerado em cerca de sete vezes em relação à taxa normal, tendo uma criança a esperança de vida de 14 anos para as meninas e 16 anos para os meninos. A morte precoce é causada por arteriosclerose. 

O caso de sobrevivência mais longo de Progeria foi de um homem que sobreviveu até aos 29 anos.

A inteligência não é afectada. O diagnóstico é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida.

A doença ainda não tem cura e não existe actualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de Progeria.

Cientistas franceses e norte-americanos descobriram uma mutação genética que seria a causa deste envelhecimento precoce em crianças. Segundo eles, o estudo pode levar à descoberta da cura para a doença e também de novas pistas sobre as consequências do envelhecimento em crianças saudáveis.

                      Crianças com Progeria