Progeria - Causa

Ø O que provoca o envelhecimento acelerado?

A doença resulta de uma mutação do gene LMNA (Lamin A), no cromossoma 1, e manifesta-se praticamente sempre em crianças que não têm qualquer historial desta doença na família.

Foram estudados 2 casos de gémeos idênticos com a mesma doença e existem alguns casos em que parece existir um factor hereditário. No entanto, esta doença é considerada basicamente como uma mutação “de novo”.

 O gene LMNA codifica as proteínas Prelamina A e Prelamina C, que são muito importantes na estabilização da membrana interior do núcleo das células, sendo a base estrutural que mantém a célula em equilíbrio.

 Nas crianças com Progeria existe uma ligeira mutação do gene LMNA, que provoca uma produção anormal da proteína Prelamina A, chamada Progerina, que resulta do desaparecimento de cerca de 50 aminoácidos dentro da proteína Prelamina A. Esta alteração parece desestabilizar o núcleo das células, mudando a sua forma e sendo particularmente nociva para os tecidos sujeitos a forças físicas como os cardiovasculares e os musculares ligados ao esqueleto.

A mutação do gene LMNA causa uma forma alterada tornando as células instáveis e danifica o núcleo, impedindo a regeneração dos tecidos e provocando a morte prematura das células.

 Ainda está a ser estudada a razão que leva a que estas alterações provoquem os sintomas da Progeria. Nos estudos que têm vindo a ser efectuados, concluiu-se que esta ligeira mutação genética parece sempre ocorrer durante a mitose ou nos gâmetas dos progenitores na altura da fecundação. Em praticamente todos os casos apenas um par de bases em cerca de 25000 pares de bases de DNA, que constituem o gene LMNA, sofre a mutação.

 A doença continua a ser estudada e pode dizer-se que cada caso dá uma nova “luz” no caminho para um maior conhecimento da doença. Existem, no entanto, ainda muitas questões em aberto para a sua compreensão total.