Cláudia - Caso de Progeria em Portugal

  

      Cláudia Amaral nasceu em Viseu no ano de 1998.

Actualmente tem 13 anos e frequenta a escola como uma criança normal.

Apresenta pele enrugada, cataratas, artroses e artrites, próprias de muitos anos de vida. Todos os órgãos estão a envelhecer tão depressa, que os médicos afirmam que ela não passa dos 14 anos.

Esteve internada até aos 5 meses devido à queda do cabelo e à perda brusca de peso. A mãe teve consciência da gravidade da doença quando Cláudia tinha dois anos.

Em Junho, participou no programa “Companhia das manhãs” e em 2008 participou numa reportagem feita pela TVi ("Tempo de Viver").

Apesar de possuir uma doença rara e fatal, Cláudia apresenta um desenvolvimento intelectual normal, tal como as outras crianças.

           É vaidosa e adora fotografia. É uma excelente bailarina e pintora.

Para angariar algum dinheiro, vende os quadros que pinta.

Tem um irmão mais velho que não apresenta a mesma doença. 

O que mais comove nesta criança é o facto de ela ter consciência que vai morrer cedo.

Para mais informações e para ajuda monetária consulte a seguinte página:
http://www.flickr.com/people/claudia_menina_especial/

Síndrome de Hutchinson-Gilford - características

Ø Características da Progeria

As principais características da Progeria são:

v  Perda de cabelo;

v  Sobrancelhas ausentes/rarefeitas;

vPerda de gordura subcutânea;

v  Artrose;

v  Baixa estatura ou nanismo;

v Cabelo rarefeito ou ausente;

v  Clavícula ausente ou anormal;

v Dificuldades na alimentação 

no lactente;

v   Envelhecimento prematuro;

v  Erupção tardia dos dentes;

v  Face estreita;

vDesvio do quadril;

v  Mobilidade articular diminuída;

v  Pele fina;

v  Pilosidade corporal reduzida;

v  Puberdade tardia;

v  Unhas dos pés finas;

v  Lábios finos. 

Progeria - Causa

Ø O que provoca o envelhecimento acelerado?

A doença resulta de uma mutação do gene LMNA (Lamin A), no cromossoma 1, e manifesta-se praticamente sempre em crianças que não têm qualquer historial desta doença na família.

Foram estudados 2 casos de gémeos idênticos com a mesma doença e existem alguns casos em que parece existir um factor hereditário. No entanto, esta doença é considerada basicamente como uma mutação “de novo”.

 O gene LMNA codifica as proteínas Prelamina A e Prelamina C, que são muito importantes na estabilização da membrana interior do núcleo das células, sendo a base estrutural que mantém a célula em equilíbrio.

 Nas crianças com Progeria existe uma ligeira mutação do gene LMNA, que provoca uma produção anormal da proteína Prelamina A, chamada Progerina, que resulta do desaparecimento de cerca de 50 aminoácidos dentro da proteína Prelamina A. Esta alteração parece desestabilizar o núcleo das células, mudando a sua forma e sendo particularmente nociva para os tecidos sujeitos a forças físicas como os cardiovasculares e os musculares ligados ao esqueleto.

A mutação do gene LMNA causa uma forma alterada tornando as células instáveis e danifica o núcleo, impedindo a regeneração dos tecidos e provocando a morte prematura das células.

 Ainda está a ser estudada a razão que leva a que estas alterações provoquem os sintomas da Progeria. Nos estudos que têm vindo a ser efectuados, concluiu-se que esta ligeira mutação genética parece sempre ocorrer durante a mitose ou nos gâmetas dos progenitores na altura da fecundação. Em praticamente todos os casos apenas um par de bases em cerca de 25000 pares de bases de DNA, que constituem o gene LMNA, sofre a mutação.

 A doença continua a ser estudada e pode dizer-se que cada caso dá uma nova “luz” no caminho para um maior conhecimento da doença. Existem, no entanto, ainda muitas questões em aberto para a sua compreensão total.

Síndrome de Hutchinson-Gilford ou Progeria

Ø O que é?

Criança com Síndrome de Hutchinson-Gilford

A Progeria é uma doença extremamente rara e fatal, estimando-se que afecte 1 em cada 4 a 8 milhões de nascimentos em todo o mundo. Esta doença afecta ambos os sexos e todas as raças de igual forma e basta existir uma cópia alterada do gene para causar a doença. É uma doença autossómica dominante. 

 As crianças com esta doença nascem com aparência de crianças normais. O aspecto e crescimento destas crianças costumam ser normais durante o primeiro ano de vida.

Desde 1886, foram relatados pouco mais de 130 casos. Estima-se que existam, actualmente, 40 casos em todo o mundo e 2 em Portugal.

Esta doença é caracterizada pelo envelhecimento acelerado em cerca de sete vezes em relação à taxa normal, tendo uma criança a esperança de vida de 14 anos para as meninas e 16 anos para os meninos. A morte precoce é causada por arteriosclerose. 

O caso de sobrevivência mais longo de Progeria foi de um homem que sobreviveu até aos 29 anos.

A inteligência não é afectada. O diagnóstico é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida.

A doença ainda não tem cura e não existe actualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de Progeria.

Cientistas franceses e norte-americanos descobriram uma mutação genética que seria a causa deste envelhecimento precoce em crianças. Segundo eles, o estudo pode levar à descoberta da cura para a doença e também de novas pistas sobre as consequências do envelhecimento em crianças saudáveis.

                      Crianças com Progeria

Kenadie - Nanismo Primordial

Fonte: youtube (http://www.youtube.com/watch?v=oZjGC3JoSBU&feature=related)

Kenadie Jourdin-Bromley

  

    
        Conhecida como “pequeno anjo”, Kenadie nasceu no dia 13 de Fevereiro de 2003 no Canadá, pesando pouco mais de 1kg e com 22 cm.

Os médicos consideravam que ela não passaria da primeira noite, mas não foi o que aconteceu. 

Não se espera que ela cresça mais que 70 cm e pese mais que 5kg.

No começo, os especialistas não sabiam diagnosticar qual era a sua doença, mas aos 8 meses os seus pais descobriram que ela sofria de Nanismo Primordial.

Tem um irmão saudável mais novo do que ela, sem sinais de Nanismo Primordial.

Actualmente, Kenadie tem 8 anos e vive feliz com a família. Adora passeios e corridas.

 Segundo os pais, Kenadie não sofre muito por causa da doença e os obstáculos são superados diariamente. Nos Estados Unidos é muito requisitada pelos mais famosos fotógrafos.

O único problema que a família enfrenta é financeiro. Tendo em conta que Kenadie não vai crescer muito, os pais deverão gastar dinheiro com móveis especiais, roupas, e reconstruir praticamente toda a casa. Mas, mesmo com esses problemas, eles conseguem ser uma família feliz.

          Kenadie e a sua família (mãe, pai e irmão)

Khagendra - The World's Smallest Man

Fonte: youtube (http://www.youtube.com/watch?v=pe1KhwnUr9Q)

Khagendra Thapa Magar

  
    Nasceu no Nepal, dia 14 de Outubro de 1992 com apenas 600 gramas. Começou a andar depois de ter oito anos.
    Chegou a ter de sair da escola porque era gozado pelos colegas, e porque lhe batiam. Envergonhado com a “deficiência” do seu filho, o seu pai (Rup Bahadur), passou então a esconder a criança em casa.

Actualmente, os seus pais estão felizes por terem um filho adorado por todos. Além disso, levam-no a dançar pelas aldeias para ganharem dinheiro. Os nepaleses vêm no jovem um verdadeiro Deus.

Khagendra quando era mais novo.

          Uma vez, na cidade de Pokhara, vivia-se um período longo de seca. Foi então que veio Khagendra com os seus pais e começou a dançar. De repente, começa a chover. À espera da chuva há vários meses, as pessoas começaram a dizer que o jovem tinha poderes especiais, e que era a reencarnação do Deus hindu Vishnu. Este teria descido à terra e incorporado no corpo do jovem anão.

Em 2006, o adolescente, que media cerca de 50 cm, entrou em contacto com o Guinness World Records, mas foi considerado novo demais para receber o título.

Em 2009, que estava quase na vida adulta, o nepalês revela que tem dois desejos: ter o seu recorde reconhecido, e encontrar uma mulher de estatura semelhante para que possa casar e ter quatro filhos.

Actualmente, o jovem nepalês conseguiu entrar no livro dos recordes (Guinness Book) medindo 67,08 cm e pesando cerca de 6,5 kg.

      Khagendra a receber um certificado como entrou para o livro do Recorde do Guinness.

Khagendra Thapa Magar

                     Khagendra, o homem mais baixo do mundo de 2010

Khagendra quando fez 18 anos