As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afectam um pequeno número de pessoas, em comparação com a população em geral.
Ocorrem com pouca frequência ou raramente. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em 2000 pessoas.
Existem cerca de 7000 doenças raras afectando entre 6% e 8% da população total, ou seja, entre 24 e 36 milhões de pessoas na Comunidade Europeia. Este número está em crescimento, uma vez que são relatadas, em média, cinco novas doenças por semana.
A maioria destas doenças é causada por mutações genéticas ou por exposição ambiental durante a gravidez ou numa idade mais avançada. Algumas dessas doenças raras derivam de doenças comuns.Para as pessoas com doenças raras, esta raridade tem muitas consequências desfavoráveis, tanto médicas como sociais.
Consequências médicas: como foram feitos poucos estudos, põe a vida dos doentes em risco. Por se saber tão pouco acerca da maioria das doenças raras, o diagnóstico preciso, é feito tardiamente.
Consequências sociais: a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre as doenças raras e, como resultado, geralmente o sistema público de saúde dá uma cobertura inadequada. A falta de tratamento eficaz deve-se tanto à escassez de investigação, como ao facto do desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes não ser lucrativo comercialmente (medicamentos órfãos).
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