Sabe-se que 80% das doenças raras têm origem genética identificada. Estas dizem respeito a 3% e 4% dos nascimentos. Outras doenças raras resultam de infecções (bacterianas ou virais) e alergias ou são devidas a causas degenerativas e que proliferam.
Os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer à nascença ou na infância, como no caso da atrofia muscular espinal infantil, da neurofibromatose, da osteogenese imperfeita, Progeria, Nanismo Primordial, entre outras. Muitas outras, como a doença de Huntington, a doença de Chron, a doença de Charcot-Marie-Tooth, a esclerose amiotrófica lateral, o sarcoma de Kaposi e o cancro da tiróide, só aparecem na idade adulta.
As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente que sofra da mesma doença.
Características:
Ø São doenças crónicas, graves e sérias que, normalmente, colocam a vida em risco;
Ø Provocam incapacidade, em que a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia;
Ø São doenças em que o nível de dor e de sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado;
Ø Não existe uma cura efectiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a esperança de vida.
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