Doenças raras: problemas no dia-a-dia

Quase todas as pessoas com uma doença rara encontram os mesmos problemas: atraso e falha no diagnóstico, falta de informação acerca da doença, falta de referências para profissionais qualificados, falta de disponibilidade de cuidados com qualidade e de benefícios sociais, fraca coordenação dos cuidados de internamento e de consulta externa, autonomia reduzida, e dificuldade na reintegração no mundo do trabalho e ambientes social e familiar.

 Muitas doenças raras envolvem insuficiências sensoriais, motoras, mentais ou físicas. As pessoas afectadas pelas doenças raras são mais vulneráveis psicológica, social, cultural e economicamente.

 As doenças raras, ainda mais do que as outras doenças crónicas, caracterizam-se pelo facto dos doentes e as suas famílias serem muito pró-activos já que muitas vezes: 

Ø   Conhecem a sua doença e as suas particularidades tão bem como os profissionais 

Ø   Tratam do seu próprio tratamento.

As organizações de doenças raras foram criadas como resultado da experiência ganha pelos doentes e respectivas famílias ao serem tantas vezes excluídos dos sistemas de saúde, tendo que tomar conta da sua própria doença.

Para além da sua vocação de tornar as doenças raras mais conhecidas pelo mundo médico e pela sociedade em geral, estas organizações são um bom meio para partilhar experiência e disseminar informação. 

Características das doenças raras

Sabe-se que 80% das doenças raras têm origem genética identificada. Estas dizem respeito a 3% e 4% dos nascimentos. Outras doenças raras resultam de infecções (bacterianas ou virais) e alergias ou são devidas a causas degenerativas e que proliferam.

Os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer à nascença ou na infância, como no caso da atrofia muscular espinal infantil, da neurofibromatose, da osteogenese imperfeita, Progeria, Nanismo Primordial, entre outras. Muitas outras, como a doença de Huntington, a doença de Chron, a doença de Charcot-Marie-Tooth, a esclerose amiotrófica lateral, o sarcoma de Kaposi e o cancro da tiróide, só aparecem na idade adulta.

 As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente que sofra da mesma doença.

Características:

Ø São doenças crónicas, graves e sérias que, normalmente, colocam a vida em risco; 

Ø Provocam incapacidade, em que a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia; 

Ø São doenças em que o nível de dor e de sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado; 

Ø Não existe uma cura efectiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a esperança de vida. 

Medicamentos órfãos

            Os “medicamentos órfãos” são produtos médicos destinados à prevenção, diagnóstico ou tratamento de doenças muito graves ou que constituem um risco para a vida e que são raras.

Estes medicamentos são designados como “órfãos” porque, em condições normais de mercado, a indústria farmacêutica tem pouco interesse no desenvolvimento e comercialização de produtos dirigidos para o pequeno número de doentes afectados por doenças muito raras.

Para as companhias farmacêuticas, os custos do desenvolvimento de um medicamento dirigido a uma doença rara não seriam recuperados pelas vendas esperadas para esse produto. Por este motivo, os governos e as associações de doentes portadores de doença rara, tais como a EURORDIS, têm enfatizado a necessidade de implementação de incentivos económicos de forma a promover o desenvolvimento e comercialização de medicamentos para os muitos doentes afectados por doenças raras, há muito negligenciados e “órfãos”.

Doenças Raras

          As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afectam um pequeno número de pessoas, em comparação com a população em geral.

Ocorrem com pouca frequência ou raramente. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta uma em 2000 pessoas.

Existem cerca de 7000 doenças raras afectando entre 6% e 8% da população total, ou seja, entre 24 e 36 milhões de pessoas na Comunidade Europeia. Este número está em crescimento, uma vez que são relatadas, em média, cinco novas doenças por semana.
                  

A maioria destas doenças é causada por mutações genéticas ou por exposição ambiental durante a gravidez ou numa idade mais avançada. Algumas dessas doenças raras derivam de doenças comuns.

Para as pessoas com doenças raras, esta raridade tem muitas consequências desfavoráveis, tanto médicas como sociais.

Consequências médicas: como foram feitos poucos estudos, põe a vida dos doentes em risco. Por se saber tão pouco acerca da maioria das doenças raras, o diagnóstico preciso, é feito tardiamente.

Consequências sociais:  a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre as doenças raras e, como resultado, geralmente o sistema público de saúde dá uma cobertura inadequada. A falta de tratamento eficaz deve-se tanto à escassez de investigação, como ao facto do desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes não ser lucrativo comercialmente (medicamentos órfãos).