Ø Qual o mecanismo responsável pela diminuição do número de todos os tipos de célula?
Um grupo de cientistas identificou 25 famílias com Nanismo Primordial.
Estudando essas famílias, os cientistas descobriram que em todos os pacientes o gene alterado era o mesmo, chamado PCNT, que se localiza no cromossoma 21.
Esse gene produz uma proteína chamada pericentrina, cuja função é garantir que os cromossomas sejam repartidos igualmente durante a divisão celular (mitose). Antes de cada uma das nossas células se dividirem, elas duplicam os cromossomas.
Em todos os pacientes com Nanismo Primordial, a alteração do gene PCNT (através de mutações) faz com que a proteína pericentrina esteja ausente.
Como a proteína pericentrina está ausente, há uma má divisão celular, ou seja, na anáfase (fase mitótica) há uma má repartição dos cromossomas no fenómeno da ascensão polar, havendo um número anormal de cromossomas nas células-filhas.
Como existe a regulação do ciclo celular, as células anormais sofrem apoptose celular (morte da célula).
Os cientistas acreditam que a perda de uma parte significativa de cada tipo de células leva a uma diminuição no seu número e, consequentemente, apresentam um tamanho reduzido de todos os órgãos.
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