sexta-feira, 25 de março de 2011
He Pingping
Foi oficialmente nomeado pelo Guinness World Records como o menor homem do mundo que é capaz de andar.
He Pingping, que em chinês quer dizer “garrafa de vinho”, nasceu numa aldeia do norte da China (Mongólia) em Julho de 1988.
Aos 22 anos, morre com pouco mais de 74 cm em Março de 2010 em Roma, numa conferência. Morreu de complicações cardíacas, depois de ser internado no hospital com dores no peito.
Tinha duas irmãs que não apresentavam Nanismo Primordial, crescendo como pessoas normais.
Apesar da sua altura, He Pingping, tinha uma vida normal: via televisão, gostava de andar de bicicleta, ouvia música e fumava. Começou a fumar aos 7 anos e pelo menos um maço de tabaco por dia.
Segundo relatos de jornalistas teve muitas namoradas na China.
Costuma aparecer em conferências com outros recordistas:
Ø Em Julho de 2007, encontrou-se com São Xishun, o homem mais alto do mundo, em Tóquio numa conferência de imprensa.
Ø Em Setembro de 2008, apareceu numa edição do livro do Recorde do Guinness, acompanhado pela mulher com as pernas mais compridas do mundo, Svetlana Pankratova.
Ø Em Janeiro de 2010, encontrou-se com Sultan Kösen, considerado o homem mais alto do mundo de 2010.
 Fig. 2- He Pingping acompanhado por Svetlana Pankratova, mulher com as pernas mais compridas do mundo. |
Fig. 3 - He Pingping acompanhado pelo Sultan Kösen, homem mais alto do mundo de 2010. |
 Fig. 4 – O menor homem do mundo, He Pingping (74,61 cm), segura o dedo do homem mais alto do mundo, Sultan Kösen (2,46 m), durante o lançamento do Guinness World Records em Istambul. |
Algumas pessoas com Nanismo Primordial
v He Pingping
v Khagendra Thapa Magar
v Kenadie Jourdin-Bromley
quinta-feira, 17 de março de 2011
Nanismo Primordial - Causa
Ø Qual o mecanismo responsável pela diminuição do número de todos os tipos de célula?
Um grupo de cientistas identificou 25 famílias com Nanismo Primordial.
Estudando essas famílias, os cientistas descobriram que em todos os pacientes o gene alterado era o mesmo, chamado PCNT, que se localiza no cromossoma 21.
Esse gene produz uma proteína chamada pericentrina, cuja função é garantir que os cromossomas sejam repartidos igualmente durante a divisão celular (mitose). Antes de cada uma das nossas células se dividirem, elas duplicam os cromossomas.
Em todos os pacientes com Nanismo Primordial, a alteração do gene PCNT (através de mutações) faz com que a proteína pericentrina esteja ausente.
Como a proteína pericentrina está ausente, há uma má divisão celular, ou seja, na anáfase (fase mitótica) há uma má repartição dos cromossomas no fenómeno da ascensão polar, havendo um número anormal de cromossomas nas células-filhas.
Como existe a regulação do ciclo celular, as células anormais sofrem apoptose celular (morte da célula).
Os cientistas acreditam que a perda de uma parte significativa de cada tipo de células leva a uma diminuição no seu número e, consequentemente, apresentam um tamanho reduzido de todos os órgãos.
Nanismo Primordial
Ø O que é?
Existem vários tipos de nanismo, uns mais raros que outros.
O Nanismo Primordial é um dos mais raros tipos de nanismo.
É uma doença genética e a probabilidade de um bebé nascer com Nanismo Primordial é de 1 em um milhão e só acontece quando ambos os pais possuem o gene.
Existem apenas 100 casos desta doença em todo o mundo.
Como o nosso corpo é um enorme conjunto de células, pessoas menores ou têm menos células ou células menores.
No caso dos pacientes com Nanismo Primordial, o tamanho das células é normal, o que implica que essas pessoas tenham um número reduzido de células em cada um dos órgãos.
Essas pessoas chegam à adolescência com uma altura próxima aos 85 centímetros, sendo que já foi registado o caso de uma menina de inteligência normal que atingiu a maturidade sexual aos 12 anos medindo 65 centímetros e pesando 12 kg.
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